ABSTRACT
El síndrome de Adie se caracteriza por una denervación colinérgica pupilar y su diagnóstico se basa en la respuesta a la pilocarpina diluida. Frecuentemente se asocia a pérdida de reflejos osteotendinosos, hipohidrosis y otros trastornos autonómicos. Estudiamos 9 pacientes con síndrome de Adie desde el punto de vista clínico, electrofisiológico y autonómico. La respuesta pupilar a la pilocarpina se comparó con un grupo control. Los parámetros clínicos y electrofisiológicos fueron similares a los de la literatura del tema. En la mitad de los pacientes los reflejos autónomicos cardiovasculares estaban alterados. En los controles, varios sujetos con mayor edad presentaron respuestas pupilares de denervación colinérgica. La pupila de Adie frecuentemente se asocia a otros trastornos autonómicos, en grado variable y que no siguen un patrón fijo
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Middle Aged , Adie Syndrome/physiopathology , Pilocarpine , Tonic Pupil/physiopathologySubject(s)
Aged , Humans , Nervous System Diseases/diagnosis , Reflex, Stretch , Aged , Achilles Tendon/physiologyABSTRACT
Em 57 casos de retardo mental internados en instituciones y tomados al azar, se efectuó un estudio etiológico del retardo mental. Sólo en 2 casos se encontró la etiología (1 síndrome de Down y 1 esclerosis tuberosa), además se encontró epilepsia en 8 casos y en 7 se encontró signos neurológicos anormales. Se efectuó cariogramas (1 con trisomía 21), Aminoacidemias, normales en 38 casos y Radiografía de cráneo en 17 casos (1 mostró calcificación). Se comenta la falta de diagnóstico etiológico en los casos de retardo mental